美国国家地理网站近日报道,2000年6月26日,美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合宣布:人类有史以来的第一个基因组草图已经完成。据悉,人类基因组图谱的绘制被认为是人类探索自身奥秘史上的一个重要里程碑,它被很多分析家认为是生物技术革命开始的标志。
如今,10年过去了,许多科学家开始反思基因组计划在过去这段时间内所取得的成就,并且对未来前景作出展望。
过去10年
基因组计划取得突破
1、数据公开化
通过数据共享,一个刚毕业的研究生也能在几天内完成项目
在美国能源部及国立卫生研究院(简称NIH)的协助下,人类基因组计划于1990年至2003年期间正式实施。在这期间,基因组计划的相关科学数据一直采取公开化的方式,供各国科学家浏览运用。
对此,NIH主任弗朗西斯·柯林斯表示:“这种开放式的研究方法使得整个基因组图谱绘制进程加快了不少。比如说,在1989年我们开始寻找囊性纤维变性基因,整个科研过程耗费了数年,项目资金也达到5000万美元,但是如今通过数据共享,一个刚刚毕业的生物学研究生也能在几天内就完成整个项目的研究工作。”
2、DNA联系人类起源
基因作证,多数现代人种发源于非洲
英国牛津大学的遗传学家马克·迈凯西表示,“通过绘制基因组图谱,我们成功确定了人类物种的年龄,同时也发现不同人种之间的DNA存在较多类似之处。”
据悉,基因组计划为诸多考古学及语言学理论提供了更多依据,比如说考古学家就认为多数现代人种都发源于非洲,而基因组项目则证实了这一点。
3、探寻疾病起源
发掘出SNPs的性状表现及原理有助于人们抵御疾病
人类基因组计划为国际单体型计划奠定了基础,而后者的目的在于发现单核苷酸多态性(简称SNPs)的秘密。据悉,SNPs能够在很大程度上影响人类对于某些特定疾病的敏感性,比如说癌症、心脏病及糖尿病等。
一些遗传学家认为,国际单体型计划是“目前人类基因组计划的最大成就”。
4、发现“无用DNA”
在人类基因组中,约有98.5%的序列都是所谓的“无用DNA”
在人类基因组计划实施之前,部分科学家认为组成人体的30亿个碱基对形成了十几万个基因,但事实并非如此。
此外,在所有的DNA中,只有1%至1.5%的DNA能编码蛋白,在人类基因组中,约有98.5%的序列都是所谓的“无用DNA”(junk DNA),它们分布成300多万个长片断重复序列。不过科学家认为,这些重复的“无用”序列绝不是毫无作用的,它们一定蕴含着人类基因的新功能和奥秘,包含着人类演化和差异的信息。
5、基因研究极大加强
基因序列的研究方法更新,支出减少
哈佛大学个人基因工程的负责人乔治·切奇认为,人类基因组计划使得基因序列的研究过程变得更加快速,研究方法得到更新,而支出却不断减少。他表示,这是因为基因组计划提供的基因组图谱为很多序列的测定提供了比对依据。
未来10年
科学家对基因组计划的预期
1、人类演化的基因秘密
到底是哪些基因决定了人类的进化走向?
生物学家威尔斯表示,在不久的未来,科学家就能够通过比对人类同其他进化近亲(比如像大猩猩及穴居人)之间的基因,来判定到底是哪些基因决定了人类的进化走向。他表示:“目前我最为关心的是,到底是何种基因使得人类最终同其他近亲分别开来,是哪种基因决定了人类具有非凡的才能。”
NIH的主任柯林斯则表示,科学家近期成功破译出了穴居人的部分DNA序列,这是一个让整个科学界为之振奋的消息。他表示:“10年前,大多数人肯定觉得,要想破解穴居人的DNA序列是一件不可能的事情,不过从目前的情况来看,我们正接近完成这一目标。”
2、基因疗法治病
风险大,目前只在动物身上实验
加州大学的生物学家威尔斯表示,很可能在未来10年内,基因疗法会成为现实。
目前基因疗法的程序是先从患者身上取出一些细胞(如造血干细胞、纤维干细胞、肝细胞、癌细胞等),然后利用对人体无害的逆转录病毒当载体,把正常的基因嫁接到病毒上,再用这些病毒去感染取出的人体细胞,让它们把正常基因插进细胞的染色体中,这样人体细胞就可以获得正常的基因,以取代原有的异常基因;随后,把这些修复好的细胞培养、繁殖到一定的数量后,送回患者体内,这些细胞就会发挥医生的功能,把疾病治好。不过,这种方法存在较大风险,目前只是在动物身上进行了实验。
3、基因传统含义会改变
双链RNA实际上也可被看作基因
从传统意义上来看,基因是指能够编码某种蛋白质的DNA区间。近期的科学研究发现,“无用DNA”起着重要作用。比如说,DNA的某些区间就能够指导生成一种被称为双链RNA的非蛋白质结构,而这些双链RNA能够影响基因的表现功能。
加州大学的生物学家威尔斯认为,这种双链RNA实际上也可被看作基因,因为它们能够影响到某些基因的正常功能。不过,他估计,如果把双链RNA也算成基因,那么人类基因组的数量应该要增加一倍。
NIH的主任柯林斯也认为应该把双链RNA算成基因,他表示:“科学界在界定基因的概念方面存在语义困难。在我看来,基因是遗传单位,而不仅仅是编码蛋白质的特定区间。”
4、制定个人药品
未来5年可通过每个人的特定基因组,研制个人使用的针对性药物
很多科学家都认为,随着科学技术的发展,未来5年内有望实现个人整套基因组的破解,而花费仅需1000美元左右。届时,药物学家可通过每个人的特定基因组,为其研制仅供个人使用的针对性药物。
5、基因揭示个人信息
通过破译个人基因组序列来粗略判定长相及行为方式
科学家在弄清楚个人基因组序列当中所包含的信息之后,就能够预测出这个人未来的身体及思想发展状况,甚至是行为方式。
在不久的将来,科学家就能通过破译个人基因组序列来粗略判定他的长相及行为方式。不过英国牛津大学的遗传学家迈凯西表示:“当然,仅仅依靠基因组序列,还无法完全判断出某个人的整个准确情况。此外,这种做法是否恰当,还值得商榷。”(吴涵)